Syndrome de Maffucci
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Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am HELIOS Klinikum Bad Saarow
HELIOS Klinikum Bad Saarow
Pieskower Straße 33
15526 Bad Saarow
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Tumorzentrum Freiburg - CCCF am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Hugstetter Straße 49
79106 Freiburg
0761 27035555
0761 2709671590
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- Tumeur germinale
- Tumeur respiratoire rare
- Tumeur urogénitale rare
- Tumeur rare de l'appareil digestif
- Tumeur des tissus lymphoïde et hématopoïétique
- Tumeur rénale rare
- Tumeur rare des tissus mous
- Tumeur des glandes endocrines
- Tumeur rare de l'oeil
- Tumeur vasculaire rare
- Tumeur rare du système nerveux
- Tumeur gynécologique rare
- Tumeur osseuse rare
- Tumeur ou hamartome de la peau
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
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- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation veineuse rare
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Maladie de von Hippel-Lindau
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
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- Hémoglobinopathie
- Aplasie médullaire rare
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Malformation veineuse rare
- Anémie hémolytique rare
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Syndrome myélodysplasique
- Déficit congénital en facteur XI
- Malformation lymphatique rare
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Malformation capillaire rare
- Maladie de von Willebrand
- Bêta-thalassémie
Centre for the Diagnosis and Treatment of Congential Vascular Malformations, Belegärzte Prof. Dr. D. A. Loose, Dr. C. Gebhardt
Jürgensallee 30
20251 Hamburg
040 84502934
040 50695379
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Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Neural tube defect
- Osteogenesis imperfecta
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Digestive tract malformation
- Large congenital melanocytic nevus
- Rare bone disease
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- Maladie des exostoses multiples
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Angiomzentrum Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5866478
06421 5866367
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Ichthyosis
- PAPA syndrome
- Juvenile xanthogranuloma
- Trichothiodystrophy
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Incontinentia pigmenti
- Discoid lupus erythematosus
- Ringed hair disease
- Griscelli syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Pachyonychia congenita
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendheilkunde, Hämatologie / Onkologie am Klinikum Oldenburg
Klinikum Oldenburg
Rahel-Straus-Straße 10
26133 Oldenburg
0441 4032013
0441 4032887
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Noonan
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Rétinoblastome héréditaire
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Silver-Russell
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Maffucci syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Cockayne syndrome
- Costello syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V.
Blötter Weg 85
45478
Mülheim an der Ruhr
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Noonan
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Rétinoblastome héréditaire
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Silver-Russell
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Maffucci syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Cockayne syndrome
- Costello syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Institutions de prise en charge 16
Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am HELIOS Klinikum Bad Saarow
HELIOS Klinikum Bad Saarow
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15526 Bad Saarow
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
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0234 5093750
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Tumorzentrum Freiburg - CCCF am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Hugstetter Straße 49
79106 Freiburg
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- Tumeur germinale
- Tumeur respiratoire rare
- Tumeur urogénitale rare
- Tumeur rare de l'appareil digestif
- Tumeur des tissus lymphoïde et hématopoïétique
- Tumeur rénale rare
- Tumeur rare des tissus mous
- Tumeur des glandes endocrines
- Tumeur rare de l'oeil
- Tumeur vasculaire rare
- Tumeur rare du système nerveux
- Tumeur gynécologique rare
- Tumeur osseuse rare
- Tumeur ou hamartome de la peau
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
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- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation veineuse rare
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Maladie de von Hippel-Lindau
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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0761 27043010
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- Hémoglobinopathie
- Aplasie médullaire rare
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Malformation veineuse rare
- Anémie hémolytique rare
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Syndrome myélodysplasique
- Déficit congénital en facteur XI
- Malformation lymphatique rare
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Malformation capillaire rare
- Maladie de von Willebrand
- Bêta-thalassémie
Centre for the Diagnosis and Treatment of Congential Vascular Malformations, Belegärzte Prof. Dr. D. A. Loose, Dr. C. Gebhardt
Jürgensallee 30
20251 Hamburg
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22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Neural tube defect
- Osteogenesis imperfecta
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Digestive tract malformation
- Large congenital melanocytic nevus
- Rare bone disease
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- Maladie des exostoses multiples
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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- Juvenile xanthogranuloma
- Trichothiodystrophy
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Incontinentia pigmenti
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- Pachyonychia congenita
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
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Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
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